LÁBIO LEPORINO - Fissura labiopalatal

Popularmente conhecida como lábio leporino, a fissura labiopalatal é uma abertura na região do lábio e/ou palato do recém-nascido ocasionada pelo não fechamento destas estruturas na fase embrionária, isto é, entre a 4ª e a 12ª semana de gestação.

As fissuras podem ser unilaterais ou bilaterais e variam desde formas mais leves como cicatriz labial ou úvula bífida (“campainha” dividida) até formas mais graves como as fissuras completas de lábio e palato. As fissuras podem deixar o canal oral em contato com o nasal.

Em cada 650 nascimentos no Brasil, uma nasce com fissura labiopalatal. Por acaso, mamãe, você sabe quais são as principais causas para o surgimento dessa anomalia? Uso de álcool ou cigarros, a realização de raios X na região abdominal, a ingestão de medicamentos, como anti-convulsivantes ou corticóide, durante o primeiro trimestre gestacional, deficiência nutricional, além da hereditariedade.

Com a alteração da anatomia da face, há maior risco das crianças aspirarem o alimento provocando infecções como otites e pneumonias. As otites podem causar prejuízos no desenvolvimento da fala e linguagem. As anemias também são freqüentes nas fissuras labiopalatais normalmente solucionáveis com uma dieta balanceada e sulfato ferroso.

O aleitamento materno é indicado para evitar infecções, combater a anemia e fortalecer a musculatura da face e boca. Conseqüentemente, o ato de sucção faz com que haja aumento no vínculo entre mãe e bebê. Pode ser que a criança precise de um complemento alimentar.

A presença desse tipo de alteração congênita causa enorme choque nos pais que, geralmente, esperavam uma criança perfeita. Mesmo naqueles que descobrem a anomalia no pré-natal pelo ultra-som o impacto é grande. A fissura labial é aparente, já que se localiza no rosto, área de grande importância estética. A anomalia afeta o palato, causando ansiedade, pois há refluxo da alimentação do bebê pelo nariz, além dessas fissuras causarem desarmonia facial.

Tratamentos 

Sem o devido tratamento, as fissuras podem provocar sequelas graves, como a perda da audição, problemas de fala e déficit nutricional, além do sofrimento com o preconceito. É possível a total reabilitação do paciente com fissura labiopalatal. Quanto mais cedo a intervenção, melhor. O inconveniente é que o tratamento é longo, tendo início desde o nascimento até a fase adulta, passando por várias cirurgias corretivas e estéticas.

Uma equipe multidisciplinar deve estar envolvida nessa reabilitação, como médicos, fonoaudiólogo, nutricionista, dentista, psicólogos e assistente social. A troca de informações entre os profissionais é fundamental para o tratamento da criança, pois um fator interfere diretamente no outro, no que diz respeito aos dentes, à fala, à face, às funções alimentares e ao desenvolvimento psicossocial.

Cirurgia inicial 

A primeira cirurgia, de lábio e palato mole, já pode ser realizada aos três meses de idade da criança. Já a cirurgia de palato duro é realizada apenas aos 18 meses de idade. Para uma boa alimentação e a criança não refluir alimento pelo nariz até a cirurgia do palato duro, são desenvolvidas placas palatinas pré-moldadas, de fácil manejo e é realizada orientação da posição correta para alimentar o bebê.

No Brasil, são encontrados vários centros especializados no atendimento de pacientes com fissuras labiopalatais pelo SUS. A grande referência nacional é o Centrinho/USP de Bauru. Procure consultar qual o centro mais perto de você.

Os pais que descobrirem seu filho com fissura labiopalatal devem procurar todos os tipos de orientações para possibilitarem a total reabilitação do seu filho. Fiquem tranqüilos; a rejeição, negação e sentimento de culpa são normais no primeiro momento, mas com ajuda profissional vocês e seu bebê terão uma vida saudável e feliz.

Esse bico de látex é indicado para bebês 
com fenda palatina, ele possui formato grande 
que fecha o palato para o bebê realizar a sucção.

Dicas

• Procure a melhor posição para amamentar seu bebê com fissura. Você e ele irão descobrir como a amamentação pode ser possível e prazerosa.
• Não dispense orientação psicológica, idealizar um filho e este sonho não se concretizar no dia do nascimento é doloroso e frustrante.
• Faça corretamente todos os acompanhamentos necessários para seu filho para que a reabilitação seja total e sem traumas para você e para a criança.

(Fonte: Bruno Rodrigues)

SINDROME DO ALCOOLISMO FETAL.

Síndrome do Alcoolismo Fetal termo usado para descrever o dano sofrido por alguns fetos quando a mãe ingere bedidas alcoolicas durante a gravidez, foi identificada pela primeira vez por volta de 1970.

A ingestão de álcool pela mãe durante a gravidez, atinge a corrente sanguínea dela, passando, em seguida, para o feto através das trocas de nutrientes na placenta. Não há quantidade segura de álcool que possa ser ingerido durante a gravidez. Mas a quantidade e a fase da gravidez podem aumentar o risco de surgimento da síndrome, o filho pode ser submetido a uma dose tóxica de álcool durante sua gestação. O álcool pode ocasionar defeitos que variam de leve a grave, causando gestos desajeitados, problemas de comportamento e falta de crescimento. Um dos reflexos mais graves da toxicidade do álcool na gravidez podem ocasionar rosto desfigurado e retardo mental

Ingerir bebidas alcoólicas na gravidez causa grandes problemas ao bebê

Caracteristicas das crianças com SAF.

Durante os três primeiros meses de gravidez, quando o feto está desenvolvendo seu cérebro, é onde residem os maiores perigos. Nessa etapa, a presença do álcool evita que as conexões cerebrais do feto se formem adequadamente. Isso não querdizer que estão livres do problemas as que ingerem álcool nos meses posteriores. Está comprovado que durante os últimos meses, o álcool pode prejudicar gravemente o sistema nervoso, que estará em pleno desenvolvimento.

As consequências da síndrome tendem a intensificar-se à medida que as crianças crescem e se aproximam da idade adulta. Nessa idade, podem aparecer problemas de saúde mental, falta de iniciativa, incapacidade para viver com independência, etc.

Sinais, sintomas e características dos bebês afetados

Se durante a gravidez você consumiu álcool, em grandes ou pequenas quantidades, e se preocupa que seu filho possa sofrer da síndrome, aqui vão alguns sintomas da síndrome que deve observar no seu filho. É necessário chamar atenção que, ainda que se encontre alguns sintomas em seu bebê, não quer dizer que o pequeno sofra da síndrome. Antes de tudo, deve-se consultar ao médico e ouvir seu diagnóstico. E repito: só o médico poderá avaliar, com mais profundidade, o caso.

Em geral, os bebês que sofrem da síndrome, podem apresentar:

- Baixo peso ao nascer.

- Perímetro cranial menor que o normal.

- Atraso do crescimento e do desenvolvimento.

- Anomalias no coração, no rosto e em outros órgãos.

- Epilepsia.

- Problemas de coordenação e de motricidade fina.

- Poucas habilidades sociais.

- Falta de imaginação ou de curiosidade.

- Problemas de aprendizagem emocionais ou de comportamento.

- Pouca memória e concentração.

No caso que seu filho seja adotado, as características acima mencionadas, também poderão servir para indicar a presença de uma síndrome de alcoolismo fetal, sempre sob supervisão médica. O diagnóstico da síndrome não é nada fácil. É necessário que todos, médicos, professores, pais, recebam formação e informação sobre o tema.

Prevenção e tratamento da Síndrome de alcoolismo fetal

Os especialistas afirmam que a melhor forma para evitar a síndrome, é prevení-la. Como? Pois NÃO bebendo uma só gota de álcool (incluindo a cerveja, o vinho, licores, durante a gravidez. O álcool é perigoso, e não existem provas que permitam determinar exatamente que quantidade de álcool provocará anomalias congênitas. Cada mulher metaboliza o álcool de maneira diferente. O álcool atravessa facilmente a barreira placentária e o feto não está tão preparado como a mãe para eliminá-lo. Recebe uma concentração alta dessa substância, a qual permanecerá em seu organismo por mais tempo, podendo causar-lhe algumas lesões.

A síndrome não tem cura. No entanto, existem estudos que comprovam que um diagnóstico precoce, ou seja, antes dos 6 anos de idade, junto com um crescimento num meio educativo estável, pode melhorar o quadro da criança, a longo prazo.

Video- Campanha para a não ingestão de bebida alcoolica na gestação;

Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18

Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.

A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.

Características dos Portadores

Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.

A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

Doenças associadas

Como em todas as trissomias e anomalias genéticas, há sempre doenças associadas e, a maioria delas são muito graves e de difícil tratamento. A síndrome de Edwards não é uma excepção, têm várias doenças associadas, entre as quais estão presentes:

* Doenças cardíacas;

* Doenças cerebrais;

* Deficiência Mental;

* Patologias Osteo - Auriculares (problemas nas articulações);

* Mielomeningocelo (é um defeito do desenvolvimento do tubo neural em que existe herniação da espinhal medula através de um defeito ósseo da coluna vertebral);

* Anomalias renais (rim em forma de ferradura);

* Anomalias do aparelho reprodutor.

Como dá para constatar, são todas doenças complicadas e algumas até raras e impossíveis de tratar o que torna os portadores desta trissomia mais vulneráveis à morte.

Cariótipo

Diagnóstico

Pode ser diagnosticada através de ultra-sons durante a gravidez pode detectar anomalias, porém, isto pode ser confirmado através da realização de uma amniocintese. As crianças nascidas com trissomia 18 apresentam, normalmente, um tamanho reduzido ao nascimento. Após o nascimento, médicos especializados conseguem identificar a doença através da observação das seguintes características: protuberância na parte posterior da cabeça, fissuras mais acentuadas na parte exterior dos olhos, boca e maxilar de dimensões reduzidas, orelhas modificadas, alteração ao nível do tamanho do punho e dos seus respectivos dedos.

Tratamento

Não há tratamento para a síndrome de Edwards, mas tratamento através de medicamentos para combater alguns dos sintomas são indispensáveis. O tratamento desta doença está direcionado para a proveniência de uma boa nutrição e o tratamento de infecções que são bastantes frequentes e ainda medicamentos que possibilitem um melhor funcionamento do coração do doente. Muitas das crianças nascidas com esta doença apresentam uma grande dificuldade nas questões da alimentação, assim sendo a comida pode ser fornecida através de tubos intra-gástricos ou diretamente através de uma gastrostomia. Para além da parte física do tratamento, é indispensável um bom acompanhamento emocional e psíquico através dos familiares e amigos. As crianças possuem uma esperança de vida muito curta, muitas delas não sobrevivem para além de um ano de vida.

ESTENOSE CRÂNIO-FACIAL

Estenose crânio-facial é uma má formação óssea decorrente da ausência ou do fechamento prematuro das suturas (pontos em que os ossos se unem) cranianas e

faciais acompanhado de hipoplasia maxilar orbital (desenvolvimento precário da maxila e do globo ocular, que é responsável pelos olhos saltados). Pode ocorrer isoladamente ou associada a mais de 70 tipos de síndromes, sendo as mais comuns as de Crouzon e Apert.

A prevalência do problema sobre a população ainda não é bem estabelecida, mas estima-se que a estenose crânio-facial acometa uma em cada 2 mil crianças no mundo. O sexo masculino é o mais afetado, com incidência três vezes maior do que em mulheres.



Causas

Como é uma má-formação de caráter genético, as causas são indeterminadas.

                      

Diagnóstico de Estenose crânio-facial

A anormalidade pode ser descoberta por meio de um estudo radiológico, radiografias ou tomografias do crânio com reconstrução tridimensional. Exames de ressonância magnética ainda podem mostrar sinais de atrofia cerebral ou outras anormalidades. O mapeamento ósseo também pode ser usado para confirmar o diagnóstico, assim como a investigação genética, em alguns casos. Entretanto, uma vez descoberto o problema, nada pode ser feito para evitá-lo.

                       

Tratamento de Estenose crânio-facial

Quando a estenose crânio-facial tem impacto apenas na parte estética, paciente e médico devem discutir a necessidade de uma intervenção cirúrgica precoce para o bem-estar da criança. Nos casos em que o fechamento das suturas coloca em risco a vida ou o desenvolvimento da criança, o procedimento cirúrgico é fundamental e deve ser realizado o quanto antes.

                       



Antes e após a cirurgia.

Convivendo/ Prognóstico

Alguns casos exigem acompanhamento fisioterápico, fonoaudiológico e ortodôntico. Se não estiver vinculado a nenhuma síndrome, o problema é apenas estético, não afetando o desenvolvimento neurológico e intelectual do indivíduo.

Complicações possíveis

A não intervenção cirúrgica pode levar a deformidades permanentes da caixa craniana e das estruturas faciais associadas, que incluem deficiências estéticas, funcionais e psicossociais. Algumas delas são:

• Microcefalia: quando o cérebro atrofia porque não tem espaço para se desenvolver
• Hidrocefalia: dilatação dos ventrículos e de cavidades dentro do cérebro pelo acúmulo de líquor, líquido que hidrata e protege o órgão
• Proptose ocular: deslocamento do globo ocular.

                            

MICROCEFALIA

Causas e tipos

A microcefalia é provocada por uma insuficiência no desenvolvimento do crânio e do encéfalo, que dá origem a um crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal. Embora possa ser provocada por várias situações, é possível distinguir dois tipos de microcefalia.

A microcefalia primária é provocada por uma anomalia genética. Trata-se de um defeito congénito que, embora seja muito pouco frequente, é muito grave, pois provoca um escasso desenvolvimento cerebral, que em alguns casos pode provocar a morte do paciente. Apesar de as crianças afectadas terem um crânio pequeno, com dimensões semelhantes às do maxilar inferior, as orelhas e o nariz são proporcionalmente muito grandes.

A microcefalia secundária pode ser provocada por várias perturbações. Em alguns casos, pode ser originada por um defeito no desenvolvimento embrionário consequente de várias infecções sofridas pela mãe ao longo da gravidez (rubéola, toxoplasmose) ou por uma exposição a radiações ionizantes durante os primeiros meses de gestação. Noutros casos, o problema é provocado por uma fusão prematura dos ossos do crânio (craniosinostose), de causa desconhecida, relacionada com outros defeitos congênitos ou consequente de doenças ósseas como o raquitismo.

Consequências

 

A microcefalia resulta da microencefalia, pois o
crescimento da calvária é induzido pela
 pressão exercida pelo encéfalo em crescimento.

As repercussões da microcefalia são distintas, estando essencialmente dependentes do insuficiente desenvolvimento do cérebro, não obstante este seja directamente provocado por um defeito no desenvolvimento embrionário ou consequência da sua impossibilidade em se expandir, co-mo normalmente ocorre durante a primeira infância.

A microcefalia primária costuma provocar hipertonia muscular generalizada, paralisia, crises convulsivas e atraso mental.

As consequências da microcefalia secundária dependem do tipo e gravidade da malformação. Como as funções cerebrais estão, na grande maioria dos casos, pouco desenvolvidas, esta situação provoca um atraso mental profundo. Por vezes, caso apenas seja afectado o desenvolvimento de um hemisfério cerebral, acaba igualmente por provocar um atraso mental, apesar de as perturbações motoras serem unilaterais.

Como não existe tratamento, a acção terapêutica cinge-se aos casos em que a fusão dos ossos cranianos é precocemente detectada, devendo-se realizar uma intervenção cirúrgica, nos primeiros meses de vida, para separar os ossos do crânio, cortar as extremidades unidas e separar as lâminas ósseas, podendo reduzir as sequelas.

Incidência

A microcefalia é uma doença pouco frequente, pois apenas afecta cerca de 1 em cada 40 000 recém-nascidos.

Fontanelas

Em condições normais, o crânio, no momento do nascimento, tem um perímetro de aproximadamente 33 a 36 cm, aumentando de tamanho ao longo dos primeiros anos de vida, acompanhando o crescimento do encéfalo. Este crescimento é bastante pronunciado nos primeiros seis meses, entre 7 a 8 cm, até alcançar os 46 a 48 cm no final do primeiro ano. Este aumento de tamanho do crânio apenas é possível porque os vários ossos que o compõem não estão unidos na altura do nascimento, algo que apenas acontece posteriormente. Esta situação é evidente, sobretudo, numa zona da cabeça do bebé denominada fontanelas, que como ainda não se encontram revestidas pelo osso (como é o caso da fontanela anterior, situada na parte mais elevada e central do crânio, sendo a última a ser fechada pouco antes do final do segundo ano de vida) são sensíveis ao tacto. A regular medição do perímetro craniano e a palpação das fontanelas permitem ao médico controlar o desenvolvimento do crânio e do encéfalo.

HIDROCEFALIA

Bebê com Hidrocefalia

O que é hidrocefalia?

No interior do cérebro existem espaços chamados de ventrículos que são cavidades naturais que se comunicam entre si e são preenchidas pelo líquido cefalorraquidiano ou simplesmente liquor, como também é conhecido. O termo hidrocefalia refere-se a uma condição na qual a quantidade de liquor aumenta dentro da cabeça. Este aumento anormal do volume de líquido dilata os ventrículos e comprime o cérebro contra os ossos do crânio provocando uma série de sintomas que devem ser sempre rapidamente tratados para prevenir danos mais sérios. Muitas vezes pode ser detectada antes mesmo do nascimento, quando se emprega o exame de ultra-som no acompanhamento da gravidez.

Por que ocorre a hidrocefalia?

A hidrocefalia ocorre quando há um desequilíbrio entre a produção e a reabsorção desse líquido. A condição mais comum é uma obstrução da passagem do liquor, seja por prematuridade, cistos, tumores, traumas, infecções ou uma malformação do sistema nervoso como a mielomeningocele. Em casos raros, a causa é o aumento da produção do líquido em vez de obstrução.

Como é o tratamento da hidrocefalia?

A cirurgia de implante de válvula é o tratamento ideal para se retirar o excesso de líquido de dentro do sistema ventricular. A válvula, acoplada a um tubo flexível de silicone, drena o excesso de líquido para a cavidade abdominal, reduzindo a pressão interna dos ventrículos cerebrais.

Em casos especiais (cerca de 1/3 do total), pode ser realizada uma cirurgia chamada de terceiroventriculostomia. Nesta técnica, produz-se um orifício no assoalho do ventrículo que fica na parte inferior do cérebro. Assim, o excesso de líquido encontrará uma saída alternativa, fazendo baixar a pressão intracraniana.

Quais as conseqüências da hidrocefalia?

Nas crianças pequenas (abaixo de 2 anos), os ossos do crânio não estão soldados ainda e a hidrocefalia se torna óbvia. A cabeça cresce e a fontanela (moleira) pode estar tensa ou mesmo abaulada. O couro cabeludo parece esticado e fino e com as veias muito visíveis. Palpando-se a cabeça, é possível perceber um aumento do espaço entre os ossos do crânio. A criança pode parecer incapaz de olhar para cima, com os olhos sempre desviados para baixo e podendo ainda apresentar vômitos, irritabilidade, sonolência e convulsões. Nas crianças maiores (acima de 2 anos), como os ossos já se soldaram, o excesso de liquor levará a um aumento da pressão dentro da cabeça o que pode ocasionar cefaléia, náuseas, vômitos, distúrbios visuais, incoordenação motora, alterações na personalidade e dificuldade de concentração. Outro sinal comum é uma piora gradual no desempenho escolar. Tais sintomas exigem avaliação médica imediata. Se houver alargamento dos ventrículos cerebrais, ele poderá ser facilmente observado por ultra-sonografia, tomografia ou ressonância magnética.

ANENCEFALIA

Na imagem, menina que superou as expectativas
de vida de um anencéfalo

A anencefalia é uma má-formação congênita que atinge cerca de 1 em cada 1.000 bebês. A palavra anencefalia significa “sem cérebro”, mas o termo não está totalmente correto, já que o bebê atingido não possui partes do cérebro, mas o tronco cerebral está presente. Quando um bebê anencéfalo sobrevive após o parto, as estatísticas mostram que terá apenas algumas horas ou dias de vida. 

A má-formação geralmente é reconhecida durante o pré-natal. Após o diagnóstico, os pais se deparam com a difícil decisão entre a vida e a morte. Apesar de a gravidez poder ser levada adiante normalmente, pois a saúde da mãe não corre risco maior do que em uma gravidez de um bebê saudável, muito frequentemente as mães são aconselhadas e orientadas a optar pela interrupção. 

No Brasil, desde abril de 2012 o aborto de bebês anencéfalos foi descriminalizado, e pode ser feito com assistência médica na rede de saúde. Ainda assim, cabe à mulher a decisão de prosseguir ou não com a gestação. Cabe também à equipe médica que a acompanha respeitar sua decisão, pois a mãe e seu bebê com anencefalia têm os mesmos direitos à assistência como em qualquer outra gestação. 

Diagnóstico de Anencefalia

Em 100% dos casos, o diagnóstico é dado por meio de ultrassonografia, não havendo margem de erro. 

Tratamento de Anencefalia

Não há tratamento possível para a anencefalia. A Organização Mundial de Saúde (OMS) não recomenda tentar a ressuscitação da criança em casos de parada cardiorrespiratória. No entanto, a conduta médica ainda é variável no Brasil, podendo haver o uso de suporte ventilatório para o bebê conseguir respirar enquanto estiver vivo. 

Fatores de risco
Os casos de anencefalia são mais comuns na primavera, mas as causas desse fenômeno ainda são desconhecidas. Em metade dos casos, a anencefalia acontece porque a mãe sofre uma deficiência de ácido fólico durante a gestão. Fatores genéticos também podem predispor o aparecimento desse tipo de anormalidade. 

Prevenção

A prevenção da anencefalia se dá pela suplementação com ácido fólico três meses antes de a mulher engravidar e nos primeiros três meses de gestação. O suplemento é ingerido em forma de pílulas e complexos vitamínicos específicos para gestantes. A quantidade indicada pela Organização Mundial da Saúde e defendida pelos médicos é de 0,4 miligrama por dia de ácido fólico para a prevenção de ocorrência dos defeitos do tubo neural. 

Convivendo/ Prognóstico

O prognóstico de um bebê com anencefalia é de algumas horas ou dias, não havendo condição de sobrevida. Porém existem casos raros, em que a criança consegue sobreviver por um tempo a mais do que o esperado.

Complicações possíveis

A gestante de um bebê anencéfalo pode sofrer um acúmulo de líquido amniótico dentro do útero, fazendo com que ele não se contraia corretamente e venha a causar hemorragias durante o pós-parto. Em função da má formação craniana, esses fetos assumem posições anômalas durante o parto, podendo dificultar o processo.